검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25424 | ||
| 검사항목명 | ABCC8 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: ABCC8 [ATP-binding cassette transporter sub-family C member 8; 11p15.1; GeneID 6833]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-39의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial Hyperinsulinism (FHI), Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) 4. 배경, 의의 ABCC8은 췌장 베타 세포의 potassium ATP channel을 구성하는 단백질을 합성하는 유전자임. 이 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환은 familial hyperinsulinism (FHI)과 permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM)이 있음.PNDM은 생후 6개월 이내에 hyperglycemia가 나타나는 것을 특징으로 하는 유전질환임. ABCC8에 의한 PNDM은 전체 PNDM의 20% 정도를 차지하며 상염색체 우성 또는 열성으로 유전함. FHI는 신생아기부터 영유아기에 발병하는 hyperinsulinemia와 hypoglycemia를 특징으로 하는 유전질환임. ABCC8에 의한 FHI는 전체의 45% 정도를 차지하며 대부분 상염색체 열성 질환이나 소수에서는 상염색체 우성으로도 유전함. |
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| 비고 | [2012.12.17] 신규검사등록 | ||
| 동의어 | Familial Hyperinsulinism (FHI), Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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