검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25330 | ||
| 검사항목명 | Aniridia, PAX6 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PAX6 [paired box 6; 11p13; GeneID: 5080] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-14의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Aniridia, WAGR syndrome 4. 배경, 의의:PAX6 유전자는 중추신경계와 눈의 발달에 관여하는 전사인자(transcriptional factor)로서, 돌연변이에 의해 다양한 눈 관련 질환이 발생함 (무안증(anophthalmia), WAGR syndrome (Wilms tumor- aniridia-genital anomalies-retardation), 상염색체 우성으로 유전되는 무홍채증 또는 부분적 홍채 결손(aniridia) 등). 본 검사로 가족력이 있는 무홍채증 환자들의 90%, 가족력이 없는 무홍채증 환자의 52%에서 질환의 원인 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2010.11.3] 신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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