검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25325 | ||
| 검사항목명 | TPMT(2) gene sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: TPMT [thiopurine S-methyltransferase; 6p22.3; GeneID: 7172]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 2-9의 5‘UTR과 coding region 및 그 franking region의 염기서열을 검사하여 genotype을 구분함. 3. 배경, 의의 TPMT(Thopurine S-methyltransferase, EC 2.1.1.67)는 thiopurine 6-mercaptopurine, 6-thioguanine, azathioprine 등과 같은 aromatic 및 heterocyclic sulphydryl compounds의 S-methylation을 촉매하는 효소임. 이러한 약물은 대표적으로 ALL, rheumatic disease, inflammatory bowel diseases의 치료, 장기이식 후 면역 억제제로 사용함. TPMT는 그 활성도에 따라 정상 이상, 중등도, 매우 감소형으로 나누어짐. TPMT 활성도가 감소되어 있는 경우 일반적인 용량의 약을 사용하면 범혈구 감소증 등의 부작용이 나타나게 되므로 약 용량의 조정이 필요함. TPMT 효소 활성도는 TPMT 유전자의 유전자형에 따라 결정되므로, 이 유전자형을 검사하여 TPMT 활성도를 추정할 수 있음. 상기한 약물 치료 전에 미리 TPMT 유전자형을 검사하여 약 용량을 조정함으로써 약물 부작용을 예방할 수 있음. 본 검사는 전체 coding region을 염기서열분석하여 드문 유전자형까지 검사함. |
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| 비고 | [2010.7.30]검사 신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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