검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25292 | ||
| 검사항목명 | 가족검사, Type II collagenopathies, collagen type 2 alpha 1, COL2A1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280]
2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 COL2A1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies |
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| 비고 | [2012.1.3] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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