검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25227 | ||
| 검사항목명 | Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ATP8B1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: ATP8B1 [ATPase, class I, type 8B, member 1; 18q21.31; GeneID: 5205]
2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-27 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 4. 배경, 의의: Low GGT familial intrahepatic cholestasis 는 영유아기의 cholestasis 를 주증상으로 하며 conjugated hyperbilirubinemia 와 이에 반하는 low GGT (gamma glutamyl transferase) level 을 특징으로 함. 이 질환은 임상상이 중한 Progressive FIC (PFIC)와 경한 BRIC (benign recurrent intrahepatic cholestasis)로 나누고 원인 유전자에 따라 type1과 type2로 나눔. 원인 유전자는 두가지로 ATP8B1 의 돌연변이는 PFIC1 과 BRIC1 을, ABCB11 은 PFIC2 와 BRIC2 를 유발함. 본 검사는 ABCB11 의 돌연변이를 검사히여 확진과 유전상담 등이 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | FIC, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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