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Seoul National University Hospital Department of Labcratory Medicine

검사항목 검색

서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.

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검사 및 검사안내 정보
게시판 내용
검사분류코드 L72
검사분류명 분당의뢰검사
검사항목코드 L3817
검사항목명 Acid-α-glucosidase (Pompe)(외주)
참고치 별지보고서 참조
단위
기본검체 Heparin PB 10 ml
검체용기 27. Heparin 최소 10ml
주의사항 월-금 오전 10시 이전 채혈, 최소 10ml이상 채혈

월-금 11시 접수마감 (마감이후 채혈검체 보관 및 검사불가)
시행일 월~금
접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시
보고소요시간 21일
문의처
검사방법 Fluoro.
검사의의 Glycogenosis type II (GSD II, Pompe disease)는 acid alpha-glucosidase 의 결핍으로 발생하는 상염색체
열성으로 유전되는 lysosomal storage disease 이다. Acid alpha-glucosidase 가 결핍되면 lysosome 내에
glycogen 이 축적되어 조직이 파괴된다.
비고 [2016.05.23]
검사명 변경
동의어 Pompe, GSDtype II
오더가능여부
검체용기 이미지