검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25173 | ||
| 검사항목명 | Amyotrophic lateral sclerosis, SOD1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 대상유전자: SOD1 [superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)); 21q22.1; GeneID 6647]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-5의 5'UTR, coding region과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Amyotrophic lateral sclerosis 4. 배경, 의의: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)는 upper motor neuron 과 lower motor neuron 을 모두 침범하는 진행성의 퇴행성 신경질환임. ALS 는 대부분 산발성이고 약 10% 가 가족성임. 이러한 가족성 ALS 의 20% 와 산발성 ALS 의 3% 정도가 SOD1 유전자의 돌연변이에 의한 superoxide dismutase 의 이상으로 발생하며 상염색체 우성으로 유전됨. 본 검사는 이러한 SOD1 유전자의 돌연변이를 검사함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | ALS, superoxide dismutase, 근위축성측삭경화증,루게릭씨병, Lou Gehrigs Disease | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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