검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25334 검사항목명 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: OTC [Ornithine carbamoyltransferase (ornithine transcarbamylase); Xp21.1; GeneID: 5009] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 exon의 결실/중복을 검사함. 3. 관련 질환: Ornithine Transcarbamylase Deficiency 4. 배경, 의의:Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency는 요소회로의 효소로, 이 효소 결핍은 고암모니아혈증, 뇌병증, 호흡성 알칼리혈증을 유발하며 효소결핍의 정도에 따라 임상증상의 차이가 큰 것으로 알려져 있음. Ornithine Transcarbamylase Deficiency의 원인 유전자는 OTC이며 X염색체 연관으로 유전되어, 돌연변이 소지자 남성에서 중증의 질환을, carrier인 여성의 약 15%에서 암모니아혈증을 일으킴. 본 검사는 OTC 유전자 전체의 염기서열 및 결실/중복을 검출하여, 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3813 검사항목명 Orotic acid(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 24hrs urine: 10.0 검체용기 이미지 
검체용기 Cornical tube 주의사항 냉장 시행일 매일 접수마감시간 매일 15:30 보고소요시간 14일후 검사방법 spectrophotometry 검사의의 pyrimidine 합성 과정의 중간 대사산물로서 urea cycle enzyme 들의 결핍에 의한 hyperammonemia 환자의 소변에서 orotic acid 가 증가한다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3080 검사항목명 Osmolality (serum) 참고치 혈청 : 289 - 302 단위 mOsmol/kg 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 Freezing point 측정법 검사의의 1) chronic progresive renal failure
2) polyuria due to diabetes insipidus비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3150 검사항목명 Osmolality (urine) 참고치 urine: 300-900 단위 mOsm/kg 기본검체 Random Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 Freezing point 측정법 검사의의 1) chronic progresive renal failure
2) polyuria due to diabetes insipidus비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25182 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1, sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I),98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨. 본 검사는 COL1A1 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25181 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277],COL1A2 [collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 5'UYT, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 골격계 및 결체조직 질환으로 다발성 골절 등을 주증상으로 하며 임상 및 유전학적으로 7개 형으로 구분함. 그 중 대부분을 차지하는 type I, II, III, IV 는 상염색체 우성으로 유전하며 COL1A1 및 COL1A2 가 원인 유전자임. 본 검사는 이 두 유전자의 검사를 통해 각 형의 OI에서 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III),70-80%(type IV)의 비율로 원인돌연변이를 진단함. 비고 동의어 OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25183 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A2, sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A2 (collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV 에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨. 본 검사는 COL1A2 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7033 검사항목명 Other blood typing 참고치 단위 기본검체 6 mL용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 검사의의 P1, Le(a), Le(b) 등의 혈액형 항원검사. 비고 오더시 비고란에 검사하고자 하는 항원명을 기록한다. 동의어 기타 혈액형 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3118 검사항목명 Oxalate (24hrs urine) 참고치 16.2-53.3 단위 mg/day 기본검체 24hr Urine 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 접수마감시간 보고소요시간 접수후일주일 검사방법 검사의의 nephrolithiasis 의 위험성 평가 비고 Creatinine 함께 의뢰시 Oxalate/Creatinine Ratio 보고됨 : 참고치 14-16세 <40 mM/M =================================================================== [2014.3.13]검사중단 / L7499 SCL외주검사로 변경 (검사법:GC-MS) 외주검사로 변경에 의한 참고치 변경 -기존 : 남자: 0.08-0.49, 여자: 0.04-0.32, 소아: 0.1 동의어 옥살레이트 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7499 검사항목명 Oxalate (24hrs urine)(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 16.2~53.3 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 16.2~53.3 단위 mg/day 기본검체 24h UR, HCl 검체용기 이미지 
검체용기 30. 24H Urine 20mL 주의사항 냉장 Toluene이나 6N HCl 첨가 (성인 20mL, 5세 이하 15mL) urine total volume기록 시행일 화 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 5일 검사방법 GC/MS 검사의의 Oxalate와 관련된 질환은 원발성 hyperoxaluria (PH1,2), 속발성 hyperoxalemia (신장 기능 저하로 인한 배설 감소) 등이 있다. 비고 [2014.3.13] 서울의과학연구서 검사시행 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
