검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7280 검사항목명 Organic acid(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 별지보고서 참조 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 
검체용기 26.heparin, urine 10ml 주의사항 1. Random urine 월-금 시행, 7일 소요/ 냉장 2. Heparin 수요일 시행, 9일 소요/ 냉동보관 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 8일 검사방법 GC/MSD 검사의의 1. 유기산 대사이상 질환의 임상적 증상 (대부분의 환자들에게 있어서 복합적으로 나타난다) A. "패혈증"과 유사한 증상, shock B. 반복적인 구토 C. "Reyes" like syndrome D. 발작 E. 이완 F. 피진, 원형탈모증 및 점막염 G. Sudden infant death H. 간비증 I. 혼수상태를 동반하는 기면상태 J. 지둔 K. 이상한 냄새 L. 미확인 심근질환 2. Routine Laboratoly Findings Commonly Observed in Organic Acidemias - 급성 대사성 산증 (with or without ketosis) - 재발성 산증 (with increased anioin gap) - 저혈당증 (with and without ketosis) - Carnitine deficiency, 과암모니아혈증 - 빈혈, 백혈구 감소증 - 혈소판 감소증 3. Metabolic Disorders Screened by Urinary Organic Acids Screening Test - Methylmalonic, propionic, isovaleric, glutaric acidemia 등의 대부분의 유기산 대사이상질환 - Biotinidase deficiency 4. 여러 가지 아미노산 대사이상 질환 : Maple syrup urine disease, tyrosinemia 등 - 지방산 산화의 결함 - Biotin, riboflavin 및 vitamin B12 등의 조효소와 관련된 결함 비고 서울 의과학 연구소(SCL)로 의뢰함 (☏.790-6500) 동의어 Organic a. 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25334 검사항목명 Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: OTC [Ornithine carbamoyltransferase (ornithine transcarbamylase); Xp21.1; GeneID: 5009] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 exon의 결실/중복을 검사함. 3. 관련 질환: Ornithine Transcarbamylase Deficiency 4. 배경, 의의:Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency는 요소회로의 효소로, 이 효소 결핍은 고암모니아혈증, 뇌병증, 호흡성 알칼리혈증을 유발하며 효소결핍의 정도에 따라 임상증상의 차이가 큰 것으로 알려져 있음. Ornithine Transcarbamylase Deficiency의 원인 유전자는 OTC이며 X염색체 연관으로 유전되어, 돌연변이 소지자 남성에서 중증의 질환을, carrier인 여성의 약 15%에서 암모니아혈증을 일으킴. 본 검사는 OTC 유전자 전체의 염기서열 및 결실/중복을 검출하여, 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L72 검사분류명 분당의뢰검사 검사항목코드 L3813 검사항목명 Orotic acid(외주) 참고치 별지보고서 참조 단위 기본검체 24hrs urine: 10.0 검체용기 이미지 
검체용기 Cornical tube 주의사항 냉장 시행일 매일 접수마감시간 매일 15:30 보고소요시간 14일후 검사방법 spectrophotometry 검사의의 pyrimidine 합성 과정의 중간 대사산물로서 urea cycle enzyme 들의 결핍에 의한 hyperammonemia 환자의 소변에서 orotic acid 가 증가한다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L3080 검사항목명 Osmolality (serum) 참고치 혈청 : 289 - 302 단위 mOsmol/kg 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 Freezing point 측정법 검사의의 1) chronic progresive renal failure
2) polyuria due to diabetes insipidus비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3150 검사항목명 Osmolality (urine) 참고치 urine: 300-900 단위 mOsm/kg 기본검체 Random Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 Freezing point 측정법 검사의의 1) chronic progresive renal failure
2) polyuria due to diabetes insipidus비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25182 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1, sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A1 (collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I),98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨. 본 검사는 COL1A1 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25181 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A1/COL1A2 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277],COL1A2 [collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 5'UYT, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 골격계 및 결체조직 질환으로 다발성 골절 등을 주증상으로 하며 임상 및 유전학적으로 7개 형으로 구분함. 그 중 대부분을 차지하는 type I, II, III, IV 는 상염색체 우성으로 유전하며 COL1A1 및 COL1A2 가 원인 유전자임. 본 검사는 이 두 유전자의 검사를 통해 각 형의 OI에서 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III),70-80%(type IV)의 비율로 원인돌연변이를 진단함. 비고 동의어 OI, collagen, 불완전골생성증, 콜라젠 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25183 검사항목명 Osteogenesis Imperfecta (OI), COL1A2, sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시12주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COL1A2 (collagen, type I, alpha 2; 7q22.1; GeneID 1278) 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 전체 exon 의 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Osteogenesis imperfecta 4. 배경, 의의: Osteogenesis imperfecta(OI)는 대략 6-7/100,000 인의 빈도로 발생하는 비교적 희귀한 유전질환으로, 임상적으로 우성 유전 양상을 보이고, 골의 취약성으로 다발성 골절 및 척주측만증 등을 유발하며 골 이외에도 공막, 내이 그리고 치아 등을 침범하여 청색공막, 난청, 치아형성 부전증 등을 일으킬 수 있는 전반적인 결체조직 질환임. OI의 임상적 분류 중 type I, II, III, IV 에서 COL1A1 유전자 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이가 각각 100%(type I), 98%(type II), 60-70%(type III), 70-80%(type IV)의 빈도로 검출됨. 본 검사는 COL1A2 유전자의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7033 검사항목명 Other blood typing 참고치 단위 기본검체 6 mL용 EDTA blood 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 1일 검사방법 시험관법 검사의의 P1, Le(a), Le(b) 등의 혈액형 항원검사. 비고 오더시 비고란에 검사하고자 하는 항원명을 기록한다. 동의어 기타 혈액형 검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3118 검사항목명 Oxalate (24hrs urine) 참고치 16.2-53.3 단위 mg/day 기본검체 24hr Urine 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 접수마감시간 보고소요시간 접수후일주일 검사방법 검사의의 nephrolithiasis 의 위험성 평가 비고 Creatinine 함께 의뢰시 Oxalate/Creatinine Ratio 보고됨 : 참고치 14-16세 <40 mM/M =================================================================== [2014.3.13]검사중단 / L7499 SCL외주검사로 변경 (검사법:GC-MS) 외주검사로 변경에 의한 참고치 변경 -기존 : 남자: 0.08-0.49, 여자: 0.04-0.32, 소아: 0.1 동의어 옥살레이트 오더가능여부 예 시행여부 시행중
