검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25123 검사항목명 MTHFR, 1298A>C 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP 검사의의 . 유전자: MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase, 1p36.3) . DNA 검사: 상기유전자의 1298A>C를 검사함. . 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis 등 . 배경, 의의: Homocysteinemia와 관련된 MTHFR 유전자의 돌연변이 중 677C>T (L2593) 다음으로 중요한 1298A>C 돌연변이를 검사함. 677T과 1298C의 compound heterozygote의 경우 677T homozygote와 유사하게 해석할 수 있음. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2593 검사항목명 MTHFR, 677C>T 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP 검사의의 . 관련 질환: Hyperhomocysteinemia, Cardiovasuclar disease, Thrombosis . 유전자 : MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), 1p36.3 . DNA 검사: 상기유전자의 C677T (Ala->Val)를 검사함 . 배경, 의의: MTHFR 유전자의 677 번째 염기의 C->T 돌연변이를 homozygote로 갖는 사람의 MTHFR 효소는 열에 약하고 효소 활성도가 떨어져서 hyperhomocysteinemia를 유발하고 이는 뇌혈관 질환, 관상동맥 질환, 그리고 말초 혈관질환을 유발한다. MTHFR 유전자의 C677T는 이러한 혈관질환의 중요한 위험인자로서 유전적 위험인자의 선별검사로 이용되고 있다. 비고 동의어 myoconic epilepsy associated with ragged-red fibers, PEO, progressive external ophthalmoplegia, NARP/Leigh syndrome, Deafness, MTTK, mitochondria tRNA [Lys], ataxia 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25421 검사항목명 Mucopolydaccharidosis type II, IDS sequencing 참고치 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IDS [iduronate 2-sulfatase; Xq28; GeneID:3423] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome) 4. 배경, 의의 Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II)는 glycosaminoglycan (GAG)의 축적에 의한 multisystemic 질환으로 X 염색체 연관 유전질환임. MPS II환자의 약 82-91%는 sequence analysis로 원인 돌연변이 검출이 가능하고 약 9%는 exon의 deletion/duplication임. 본 검사는 IDS 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 Hunter Syndrome 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25400 검사항목명 Multiple endocrine neoplasia Type 1, MEN1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: MEN1 [multiple endocrine neoplasia I; 11q13; GeneID 4221] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 1 4. 배경, 의의 다발성내분비샘종증 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1; MEN1)은 20여종 이상의 endocrine and non-endocrine tumor가 복합적으로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. MEN1 유전자는 다발성내분비샘종증 1형의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 MEN1 유전자의 전체 엑손의 염기서열 과 중복/결실을 검사하여 가족성 환자의 81-94%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 돌연변이가 발견된 환자와 환자의 가족에 대하여 산전진단과 가족검사가 가능함. 비고 [2012.4.4] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25238 검사항목명 Multiple endocrine neoplasia type 2, RET sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: RET [receptor tyrosine kinase, proto-oncogene; 10q11.2; Gene ID 5979] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 다발성내분비종양증후군2형(Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2) 4. 배경, 의의: MEN2 는 RET 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하는 가족성 종양 증후군이며, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid disease 가 가족성 또는 de novo 로 발생함. 종양 발생 양상에 따라 MEN2A, Familial medullary thyroid carcinoma(FMTC), MEN2B 로 분류하며, 각 형별로 특이적인 돌연변이 위치가 있어서 MEN2A 는 exon 10, 11 에 95%, FMTC 는 exon 8, 10, 11, 13, 14 에 88%, MEN2B 는 M918T(exon 16), A883F(exon 15)가 95% 를 차지함. 본 검사는 RET 유전자의 20개 exon 중 대부분의 돌연변이가 발생하는 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 을 검사함. 검사대상 외의 exon 에 대한 검사는 문의바람. 비고 동의어 다발성내분비종양증후군2형 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25175 검사항목명 Multiple epiphyseal dysplasia, COMP sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: COMP [Cartilage oligomeric matrix protein; 19p13.1; Gene ID 1311] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 8-19의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia, pseudoachondroplasia 4. 배경, 의의: Multiple epiphyseal dysplasia (MED)는 관절통과 관절염. 관절염, 관절 변형 등을 주증상으로 하는 유전질환으로 상염색체우성(5개 유전자)과 열성형이 있음. COMP 는 우성 MED 의 가장 중요한 유전자로 약 80% 를 차지함. Pseudoachondroplasia 는 MED 보다 심한 증상의 질환으로 저신장, 관절통과 진행성 관절염 등이 주증상인 상염색체 우성 유전질환이며, COMP 가 유일한 원인 유전자임. 본 검사를 통해 우성 MED 의 약 60-70% 에서, pseudocahcondroplasia 는 거의 대부분의 예에서 원인 돌연변이를 진단함. MED에서 본 검사로 원인 돌연변이가 진단되지 않는 경우 L25176, MED, MATN3, sequencing 검사가 추가로 권장됨. 비고 동의어 pseudoachondroplasia, 다발성 골단이형성증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25176 검사항목명 Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: MATN3 [matrilin 3; 2p24-p23; Gene ID 4148] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1, 2와 돌연변이 다발부위. 3. 관련 질환: Multiple epiphyseal dysplasia (MED)는 관절통과 관절염. 관절염, 관절 변형 등을 주증상으로 하는 유전질환으로 상염색체우성 (5개 유전자)과 열성형이 있음. MATN 은 우성 MED 의 원인 유전자임. 본 검사 시행전 MED 의 가장 중요한 유전자인 L25175, MED, COMP, sequencing 검사가 권장됨. 비고 동의어 다발성 골단이형성증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5183 검사항목명 Mumps IgG Ab 참고치 Negative :<9 Equivocal : 9-10.9 Positive :≥11 단위 AU/mL 기본검체 SST 5.0㎖ 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월,수,금 접수마감시간 15시 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 이하선 및 악하선 종창, 수막염, 췌장염, 고환염 등을 일으키는 mumps 바이러스에 대한 항체 검사이다. mumps 진단을 위해서는 연속적인 검사에서의 항체 역가의 변화 양상이 중요하다. Mumps IgG 가 양성이면서 최근에 증상이 없는 경우에는 mumps virus 에 대한 면역을 시사한다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5184 검사항목명 Mumps IgM Ab 참고치 Negative :<0.9 Equivocal : 0.9-1.0 Positive :≥1.1 단위 Index 기본검체 SST 5.0㎖ 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월,수,금 접수마감시간 15시 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 이하선 및 악하선 종창, 수막염, 췌장염, 고환염 등을 일으키는 mumps 바이러스에 대한 항체 검사이다. mumps 진단을 위해서는 연속적인 검사에서의 항체 역가의 변화 양상이 중요하다. Mumps IgG 가 양성이면서 최근에 증상이 없는 경우에는 mumps virus 에 대한 면역을 시사한다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2821 검사항목명 MYC (8q24) rearrangement, FISH 참고치 <1 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 8번 염색체의 Myc 유전자 재배열을 검색하기 위한 probe로 t(8;22)(q24;q11), t(2;8)(p11;q24)를 검색할 수 있다. 비고 동의어 c-MYC FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중
