검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2866 검사항목명 MDS panel A + AML panel A, FISH 참고치 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 MDS panel A: MDS,AA 진단에서 1q21, 20q12, EGR( 5q31), D7S522(7q31),TP53(17p13), KMT2A(11q23), t(8;21)의 유전자 변이를 검색함. AML panel A: AML 진단에서 AML1/ETO t(8;21), PML-RARA t(15;17), KMT2A(11q23), CBFB (inv16), TP53(17p13), MECOM(3q26), ETV6-RUNX1(12;21)의 유전자 변이를 검색함. 비고 [MDS panel A + AML panel A, FISH] L2828 1q21 gain L2651 D20S108(20q12) del L2637 EGR(5q31) del L2640 D7S522(7q31) del L2634 AML1/ETO(8;21) L2632 PML/RARA(15;17) L2655 CBFB(inv16) L2654 KMT2A(11q23) L2652 TP53(17p13) del L2635 ETV6-RUNX1(12;21) L2686 MECOM(3q26) 동의어 Myelodysplastic syndrome / acute myeloid leukemia FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2855 검사항목명 MDS,AA (1q,5q,7q,t(8;21),TP53,20q12,KMT2A) panel, FISH 참고치 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 3-5일, 3-5일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 MDS,AA 진단에서 1q21,EGR( 5q31), D7S522(7q31),D20S108(20q12), AML1/ETO(8;21),TP53(17p13), KMT2A(11q23) 의 유전자 변이를 검색함. 비고 [MDS,AA panel A, FISH] L2637 EGR( 5q31) L2640 D7S522(7q31) L2634 AM1/ETO(8;21) L2651 D20S108(20q12) L2828 1q21 gain L2652 TP53(17p13) del L2654 KMT2A(11q23) 동의어 Myelodysplastic syndrome / aplastic anemia FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2856 검사항목명 MDS,AA (5q, CEP8,1q) B panel, FISH 참고치 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 MDS,AA 진단에서 EGR( 5q31), CEP8, 1q21의 유전자 변이를 검색함. 비고 [MDS,AA panel B, FISH] L2637 EGR( 5q31) L2646 CEP8 L2828 1q21 gain 동의어 Myelodysplastic syndrome / aplastic anemia FISH 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5181 검사항목명 Measles IgG Ab 참고치 Negative :<13.5 Equivocal : 13.5-16.4 Positive :≥16.5 단위 AU/mL 기본검체 SST 5.0㎖ 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 CLIA(Chemiluminescenceimmunoassay) 시행일 월,수,금 접수마감시간 15시 보고소요시간 3일 검사방법 검사의의 발진, Koplik 반점을 주요 특징으로 하는 전염력이 강한 홍역은 불현성 감염이 드물며, 평생 면역 획득도 있다. 홍역은 많은 경우 특이한 임상상으로 진단이 가능하지만, 이형홍역 또는 아급성 경화성 뇌염에서 혈중 또는 뇌척수액중 항체를 측정하는 것이 진단에 유용하다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L51 검사분류명 혈청검사 검사항목코드 L5182 검사항목명 Measles IgM Ab 참고치 Negative :<0.9 Equivocal : 0.9-1.0 Positive :≥1.1 단위 Index 기본검체 SST 5.0㎖ 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월,수,금 접수마감시간 15시 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 발진, Koplik 반점을 주요 특징으로 하는 전염력이 강한 홍역은 불현성 감염이 드물며, 평생 면역 획득도 있다. 홍역은 많은 경우 특이한 임상상으로 진단이 가능하지만, 이형홍역 또는 아급성 경화성 뇌염에서 혈중 또는 뇌척수액중 항체를 측정하는 것이 진단에 유용하다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25121 검사항목명 MELAS, MT-TL1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: MTTL1 (TRNL1, mitochondira tRNAs(Leu(UUR)) . DNA 검사: 염기서열검사 . 관련 질환: MELAS(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes), DM, Hearing loss, CPEO . 배경, 의의: MELAS의 원인 돌연변이는 10 여종이 보고되고 있음. 이중 가장 중요한 MTTL1 유전자의 돌연변이를 검사함. 이 검사로 3243A>G (-80%), 3271T>C (-7.5%), 3252A>G (-7.5%), 3291T>C, 3260A>G, 3256C>T 들을 모두 검사함. 비고 [2005.4.18] 검사코드 변경 L2589(3243A>G), L2590(3256C>T) --> L25121 MELAS, MTTL1 sequencing 신규코드로 의뢰요망 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25270 검사항목명 Menkes disease, ATP7A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ATP7A [ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome) (X-linked recessive); Xq13.2-q13.3; GeneID: 538] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-23의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS) 4. 배경, 의의: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS)는 낮은 혈중 구리 농도 및 ceruloplasmin 농도를 보이며, 임상적으로 생후 2-3개월 후의 발달장애, 발작, 머리카락의 이상 등의 신경,피부, 혈관 등의 이상을 보이는 질환이다. Menkes disease은 남아에게서 생후 2-3개월에 머리카락 및 눈썹의 특징적인 변화, 오목가슴, 탈장, 3-6개월 후의 신경학적 발달 장애 등이 특징을 보이는 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ATP7A이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L83 검사분류명 녹색크리닉 검사항목코드 L8308 검사항목명 Mercury(RU) 참고치 < 2.0 단위 μg/g crea. 기본검체 소변 검체용기 이미지 
검체용기 9. Urine 10.0 주의사항 냉장 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 11일 검사방법 Mercury analyzer 검사의의 독성 환경 유해 중금속인 납의 노출 및 독성 평가 British Anti-Lewisite 또는 Penicilline으로 치료한 경우 mercury가 요로 배설, 증가: 미나마타병, Hunter russel 증후군 비고 [2010.4.5]신설,씨젠의료재단 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L83 검사분류명 녹색크리닉 검사항목코드 L8324 검사항목명 Mercury(WB) 참고치 ≤ 8.5 단위 μg/L 기본검체 Heparin PB 10 ml 검체용기 이미지 
검체용기 21.Heparin 주의사항 냉장 시행일 월~금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 11일 검사방법 ICP-MS 검사의의 수은은 우리들의 생활환경에 널리존재하나 인체에 있어서 생리적 기능상은 전혀 필요하지 않은 원소이며 대부분의 축적성 유해물질중에서 대표적인 것이다.따라서 혈중 또는 요중에 검출된 수은은 침입 이물질이므로 정상치의 개념에는 포함되지 않으나 정상인(수은에 노출되지 않은 일반인)에도 일정량 존재한다.혈중 수은의 기준치는 5.0ug/L 이하로 생각하는것이 적당하다. 비고 [2010.4.5]신설, 씨젠의료재단 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25122 검사항목명 MERRF, MT-TK sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: MTTK (TRNK, mitochondrial DNA, tRNA(Lys)) . DNA 검사: 염기서열검사 . 관련 질환: MERRF(Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers), CPEO . 배경, 의의: MERRF의 수종의 원인 돌연변이 중 가장 중요한 MTTK 유전자의 돌연변이를 검사함. 본 검사로 8344A>G (-80%), 8356T>C, 8363G>A, 8296A>G, 8361G>A 등을 모두 검사함. 비고 [2005.4.18] 검사코드 변경 L2591(8344A>G), L2592(8356T>C) --> L25122 MERRF, MTTK sequencing 신규코드로 의뢰요망 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
