검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2583 검사항목명 LHON, 3종(3460, 11778, 14484) 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND1, 4, 6;Mitochondria; ND1, ND4, ND6 (NADH dehydrogenase 1, 4, 6) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 중 가장 중요한 다음 3종의 돌연변이를 검사함. MTND1*LHON3460A : mtDNA 3460 번째 염기의 G→A 돌연변이 MTND4*LHON11778A: mtDNA 11778 번째 염기의 G→A 돌연변이 MTND6*LHON14484C: mtDNA 14484 번째 염기의 T→C 돌연변이 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND1, ND4, ND6, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2578 검사항목명 LHON, 4종(3460, 11778, 14484, 4171) 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND1, 4, 6;Mitochondria; ND1, ND4, ND6 (NADH dehydrogenase 1, 4, 6) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 중 가장 중요한 다음 3종의 돌연변이를 검사함. MTND1*LHON3460A : mtDNA 34 비고 LHON, 4종(11778, 14484, 3460, 15257) ---> LHON, 4종(11778, 14484, 3460, 4171): 2002.8.13 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND1, ND4, ND6, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2586 검사항목명 LHON, MT-ND1, m.3460G>A 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND1; Mitochondria; ND1 (NADH dehydrogenase 1) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND1*LHON3460A (mtDNA 3460 번째 염기의 G→A) 를 검사함. 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND1, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2587 검사항목명 LHON, MT-ND1, m.4171C>A 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 1. 유전자: MTND1; Mitochondria; ND1 (NADH dehydrogenase) 2. 분자진단 검사: LHON 의 원인인 mitochondria DNA(mtDNA) 돌연변이 MTND1*LHON4171C>A (mtDNA 4171번째 염기의 C→A) 를 검사함. 3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) 4. 배경, 의의: Leber 씨 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 망막신경세포층과 시신경의 변성과 동반하여 급성 또는 아급성으로 양안의 시력상실이 초래되는 질환으로 일차적으로 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생함. 본 검사는 LHON 의 주요한 원인 돌연변이인 MTND1*LHON4171C>A 을 PCR, RFLP/Sequencing으로 검사하여 질환의 원인 돌연변이를 검출함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25257 검사항목명 LHON, MT-ND1, MT-MD4, MT-ND6 Sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: 1) MT-ND1 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1; GeneID 4535] 2) MT-ND4 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4; GeneID 4538] 3) MT-ND6 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6; GeneID 4541] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) 4. 배경, 의의: Leber씨 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 망막신경세포층과 시신경의 변성과 동반하여 급성 또는 아급성으로 양안의 시력상실이 초래되는 질환으로 일차적으로 미토콘드리아 DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생함. 본 검사는 LHON 의 주요한 원인 유전자인 MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 gene 을 염기서열분석법으로 검사하여 질환의 원인 돌연변이를 검출함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2584 검사항목명 LHON, MT-ND4, m.11778G>A 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND4; Mitochondria; ND4 (NADH dehydrogenase 4) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND4*LHON11778A (mtDNA 11778 번째 염기의 G→A) 를 검사함. 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND4, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2585 검사항목명 LHON, MT-ND6, m.14484T>C 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND6; Mitochondria; ND6 (NADH dehydrogenase 6) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND6*LHON14484C (mtDNA 14484 번째 염기의 T→C)를 검사함. 비고 동의어 Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND6, NADH dehydrogenase 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25341 검사항목명 Li-Fraumeni syndrome, TP53 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: TP53 [tumor protein p53 17p13.1 Gene ID: 7157] 2. 분자진단검사: TP53 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Li-Fraumeni syndrome 4. 배경, 의의:TP53의 돌연변이로 나타나는 Li-Fraumeni syndrome은 cancer predisposition syndrome으로 classic Li-Fraumeni syndrome (LFS)와Li-Fraumeni-like (LFL) syndrome 두 가지로 구분할 수 있음. 진단 은 clinical criteria에 맞춰 내려지며 TP53 유전자 염기서열검사 시행 시 95%에서 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25461 검사항목명 Limb girdle muscular dystrophy 2B, DYSF sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: DYSF [dysferlin; 2p13.3; GeneID 8291] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-55의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb girdle muscular dystrophy 2B 4. 배경, 의의 Limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)는 주로 10대에서 20대에 발병하는 근이영양증으로 걷거나 뛰는 것을 어려워하는 것을 주 증상으로 함. 임상적으로 골격근에 국한되며, 주로 proximal muscle에서 근위약 및 근위축이 서서히 진행하는 특징을 보임. 비고 [2014.1.1]신규검사 시행 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25449 검사항목명 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A), CAPN3 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: CAPN3 [Calpain, large polypeptide L3; 15q15.1-q21.1; GeneID 825] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) 4. 배경, 의의 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A)는 점진적인 근위부 근육 약화를 증상으로 하는 상염색체 열성 유전질환임. 본 검사는 LGMD2A가 의심되는 환자에서 CAPN3 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진 함. 비고 [2013.10.16]신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
