검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25328 검사항목명 Galactosemia type II, GALK1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GALK1 [galactokinase 1 (autosomal recessive); 17q24; GeneID: 2584] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Galactosemia type II, GALK deficiency 4. 배경, 의의:GALK deficiency (galactosemia type II)는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALK deficiency는 생후 galactose가 증가하며 galactouria가 나타나고, 생후 한달 이내에 백내장이 발생하며 일부에서 정신지체를 유발함. GALK deficiency의 원인 유전자인 GALK1 유전자의 8개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25329 검사항목명 Galactosemia, GALE sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: GALE [UDP-galactose-4-epimerase (autosomal recessive); 1p36-p35; GeneID: 2582] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-13의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Galactosemia, GALE deficiency 4. 배경, 의의:GALE deficiency는 상염색체 열성으로 유전되는 선천성대사이상질환임. GALE deficiency는 경한 경우 뚜렷한 증상이 없으나 광범위한 결핍이 있는 경우 vomiting, jaundice, hepatomegaly 등의 GALT 유사한 증상을 나타냄. GALE deficiency의 원인 유전자인 GALE 유전자의 13개 전체 exon을 염기서열을 분석할 경우, 가족성 환자와 가족 내 다른 환자가 없는 경우에 환자에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진이 가능함. 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L74913 검사항목명 Ganglioside Ab IgG Panel (외주) 참고치 단위 기본검체 Serum 검체용기 이미지 검체용기 SST 주의사항 시행일 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 Immunoblot Assay 검사의의 신경질 말단의 당지질 물질인 Ganglioside GM1, GD1b, GQ1b에 대한 항체는 자가면역신경병증을 진단하는데 이용되며, 이들에 대한 자가항체는 다초점 운동 신경병증(MMN, Multifocal motor neuropathy), 길랭-바레증후군(Guillain-Barr3 syndrom), 밀러-피셔증후군(Miller-Fisher syndrom), 감각신경병증(Sensory neuropathy) 등과 관련이 있음. Serum 또는 plasma에 있는 GM1, GD1b, GQ1b와 같은 Ganglioside에 대한 자가항체를 검사함으로써 자가면역신경병증진단의 혈청학적 진단을 함. 비고 동의어 Ganglioside Ab IgG Panel 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L74907 검사항목명 Ganglioside Ab IgM Panel (외주) 참고치 - 단위 - 기본검체 Serum 4ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 - 시행일 월 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3 검사방법 ELISA 검사의의 L74907 Ganglioside Ab IgM Panel (외주) 오더 시 보고되는 검사항목: L749071 Anti-GM1 IgM isotype L749072 Anti-GD1 B Ab IgM L749073 Anti-GQ1b Ab IgM **L7210 Anti-GM1 IgM isotype(외주) 오더코드는 개별오더가 필요할 때만 발행. 비고 Gangliosides 는 sialyated glycosphingolipids 계열로 구성되어 있다. Monosialogangliosides GM1, GM2, GM3에 대한 자가항체는 GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b 와 같은 polysialogangliosides 자가항체와 교차반응을 하며 이 교차반응의 pattern 이나 반응하는 범위 등이 Gullain-Barre syndrome, multiple sclerosis, motor neuron disease 및 기타 신경계 질환의 진단에 도움을 준다. 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7205 검사항목명 Gastrin(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 13.0~115 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 13.0~115 단위 pg/ml 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉동 시행일 화, 목 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 3일 검사방법 CLIA 검사의의 G세포에서 분비되는 peptide hormone으로 벽세포 자극하여 위산분비 촉진 ▲Zollinger-Ellison(Z-E)증후군, 상악동G세포 증식, 악성빈혈, 위축성 위염, 갈색세포종 ▼유문 전정부의 절제(위 전체도 포함), 특발성 glucagon 결손증 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) [2015.01.30]참고치변경:시약변경 [2015.11.23]씨젠의료재단으로 위탁처 변경 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25359 검사항목명 Gaucher disease, GBA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: GBA [glucosidase, beta, acid; 1q21; Gene ID 2629] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Gaucher disease 4. 배경, 의의:Gaucher disease (GD) 는 주산기 사망부터 무증상까지 다양한 임상상을 나타내는 상염색체 열성으로 유전되는 유전질환이다. Gaucher disease는 GBA 유전자의 돌연변이에 의한 Glucocerebrosidase(Glucosylceramidase) deficiency에 의해 발생하며, 임상상에 따라 Type 1, 2, 3 그리고 perinatal lethal type, cardiovascular type으로 구분된다. 본 검사는 GBA 유전자의 전체 coding exons을 염기서열검사법으로 검사하여 Gaucher disease 환자의 약 99%에서 mutation을 검출하여 확진이 가능하다. 또한 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능할뿐만 아니라 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2011.1.21]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7129 검사항목명 GBM Ab 참고치 남 참고치 : Negative:<7 Equivocal:7~10 Positive:>10 ~ Negative:<7 Equivocal:7~10 Positive:>10 여 참고치 : Negative:<7 Equivocal:7~10 Positive:>10 ~ Negative:<7 Equivocal:7~10 Positive:>10 단위 U/ml 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉장 시행일 월-금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 EIA 검사의의 사구체 기저막에 대한 자가항체로 glomerular basement membrane 에 침착하여 신장염을 유발한다. 고역가는 Goodpasture's disease나 Anti-GBM 신증을 의미한다. 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) ================================ [2013.2.13]참고치,단위 변경 기존 : Negative(Below 5.0 EU/mL) 변경 : Negative<1.0 AI, Positive >=1.0 AI ================================ [2015.01.02]검사방법,참고치,단위 변경 변경:Negative:<7 U/mL Equivocal:7~10 U/mL Positive:>10 U/mL 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7206 검사항목명 GD1 B Ab IgG(외주) 참고치 Negative : < 30.0 Borderline: 30 - 50 Positive : >50.0 단위 % 기본검체 Serum: 0.5 검체용기 이미지 검체용기 SST 주의사항 냉동 시행일 월 접수마감시간 오후 3:30 보고소요시간 1일 검사방법 ELSIA 검사의의 Gangliosides 는 sialyated glycosphingolipids 계열로 구성되어 있다. Monosialogangliosides GM1, GM2, GM3 에 대한 자가항체는 GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b 와 같은 polysialogangliosides 자가항체와 교차반응을 하며 이 교차반응의 pattern 이나 반응하는 범위 등이 Gullain-Barre syndrome, multiple sclerosis, motor neuron disease 및 기타 신경계 질환의 진단에 도움을 준다. 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) 참고치변경(2002.8.21): Below 1,000 BTU -> Negative : < 20, Borderline: 20~25, Positive : > 25 ================================================================================================= [2013.4.2] 검사중단-수가삭제 동의어 Ganglioside Ab IgG panel 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7207 검사항목명 GD1 B Ab IgM(외주) 참고치 Negative : < 30.0 Borderline: 30 - 50 Positive : >50.0 단위 % 기본검체 Serum: 0.5 검체용기 이미지 
검체용기 SST 주의사항 냉동 시행일 월 접수마감시간 오후 3:30 보고소요시간 1일 검사방법 ELSIA 검사의의 Gangliosides 는 sialyated glycosphingolipids 계열로 구성되어 있다. Monosialogangliosides GM1, GM2, GM3에 대한 자가항체는 GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b 와 같은 polysialogangliosides 자가항체와 교차반응을 하며 이 교차반응의 pattern 이나 반응하는 범위 등이 Gullain-Barre syndrome, multiple sclerosis, motor neuron disease 및 기타 신경계 질환의 진단에 도움을 준다. 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) 참고치변경(2002.8.21): Below 1,000 BTU -> Negative : < 20, Borderline: 20~25, Positive : > 25 동의어 Ganglioside Ab IgM panel 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L34 검사분류명 약물및중금속 검사항목코드 L344612 검사항목명 Gentamicin TDM (자문) 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월-금,토 접수마감시간 오후4시,오전11시 보고소요시간 당일,당일 검사방법 검사의의 약물의 치료효과 평가 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
