검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25383 검사항목명 Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP), ACVR1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-11의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현 재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2011.10.7] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25275 검사항목명 Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP),ACVR1 ,R206H sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exon 7의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사는 ACVR1 유전자의 주요한 원인 돌연변이 c.617A>G (p.R206H)를 검사하여 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2011.10.7] 신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L60 검사분류명 기생충검사 검사항목코드 L6033 검사항목명 Filaria 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 5 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 밤10시-새벽4시 채혈(야간정기출현성) 반크롭트<지역: Tropics and Subtropics word wide> 말레이사상충<지역: Indian subcontinent, Southeast Asia> 오전10시-오후2시 채혈(주간정기출현성) Loa loa<지역: Central and West Africa> 위에 기술한 종 이외의 것들은 주기성을 보이지 않으므로 시기에 상관없이 채혈해도 된다. 시행일 월-금 접수마감시간 오후 1시 보고소요시간 당일(오전9시접수시 오후5시보고) 검사방법 휠라리아의 현미경적 표준검사법 검사의의 Filaria 감염의 진단 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25361 검사항목명 FLT3, ITD & TKD 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 2주 검사방법 PCR, fragment analysis, sequencing 검사의의 1. 유전자: FLT3 [fms-related tyrosine kinase 3; 13q12; GeneID 2322] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 14, 15의 ITD (internal tandem duplication)와 exon 20의 codon 835, 836의 mutation을 검사함. 3. 관련 질환: AML, MDS 4. 배경, 의의: FLT3는 class III receptor tyrosine kinase family에 속하고 혈구전구세포의 성장에 관여 함. Internal tandem duplication (ITD)는 FLT3의 juxtamembrane domain에서 발생하고 FLT3를 지속적으 로 활성화하여 leukemogenesis에 관련됨. FLT3 ITD는 소아 AML의 5-15%, 성인 AML의 25-35%, MDS의 5- 10%에서 발견되며, 불량한 예후 인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 평가하고 치료에 사용함. FLT3 유 전자의 TKD (terminal kinase domain)의 mutation은 AML의 5-10%, MDS의 2-5%에서 나타남. 불량한 예후 인자임. 본 검사로 AML의 예후 인자를 확인하여 치료에 반영함. 비고 [2011.3.17]신규등록(그룹수가) -L25233:FLT3, ITD (internal tandem duplication) -L25234:FLT3, TKD (terminal kinase domain) mutation 동의어 FLT3 internal tandem duplication, juxtamembrane domain, FLT3 terminal kinase domain 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L52 검사분류명 호르몬,종양표지자검사 검사항목코드 L5219 검사항목명 Folate(진검시행) 참고치 3.89 ~ 26.8 ng/mL 단위 ng/mL 기본검체 SST blood 3 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시행일 월-금 접수마감시간 (암병원) 오후4시반 보고소요시간 접수후 2시간 이내 검사방법 ECLIA (electrochemiluminescence immunoassay) 검사의의 엽산 유도체는 핵산 합성에 기질이 되는 대단히 중요한 비타민이며, 특히 purine, pyrimidine 합성에 관여한다. 이 때문에 엽산 결핍은 혈액세포, 장관 점막세포 등의 분열 증식이 활발한 세포계에 대단히 큰 영향을 미친다. - 증가 : 용혈성 빈혈 - 감소 : 거대 적아구성 빈혈, 만성 설사증, 구각염, 혈소판감소에 의한 출혈 시 비고 [2011.3.25]종양진검 검사시행 동의어 엽산 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3124 검사항목명 fractional excretion of sodium(FENa) 참고치 단위 % 기본검체 Random Urine & SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL & SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 월-토 접수마감시간 (본원) 월-금 : 16시까지 접수 / 토요일 : 11시까지 접수 보고소요시간 (본원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고
(소아) 접수 후 2시간 이내검사방법 FENa = {(Urine Na×Plasma Cr) / (Urine Cr×Plasma Na)}×100 검사의의 신장 농축능을 평가 비고 [fractional excretion of sodium(FENa)] Sodium (serum), Creatinine (serum), Sodium (random urine), Creatinine (random urine) : 각각의 검사결과, FENa 계산값 함께 보고 동의어 FENa 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25105 검사항목명 Fragile X syndrome(FRAXA), FMR1 Southern 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 10 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Southern 검사의의 . 유전자: FMR1 (fragile X mental retardation 1, Xq27.3) . DNA 검사: FMR1 유전자의 CGG 반복 구조의 증폭과 비정상적인 메틸화를 검사함 . 관련 질환: Fragile X syndrome (FRAXA) . 배경,의의: Fragile X syndrome (FRAXA)은 가장 흔한 유전성 정신지체 질환임. CGG 삼염기 반복구조의 증폭정도와 methylation 유무에 따라 다음과 같이 구분함 Premutation: CGG repeats 5-200, unmethylated Full mutation: CGG repeats >200, methylated 비고 *외부수탁 불가 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7340 검사항목명 Free fatty acid (FFA)(외주) 참고치 남 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 170~585 여 년도별 연령 : 0~999 참고치 : 170~585 단위 uEq/l 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 
검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉동 시행일 월-금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 효소법 검사의의 Pheochromocytoma, 갑상선 기능항진증, 알콜중독 때 증가하고 cystic fibrosis 때는 감소한다. 비고 녹십자의뢰 외주검사(☏.578-0131) 동의어 FFA 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L72323 검사항목명 Free Kappa light chain(Urine) 참고치 0~32.71 단위 mg/L 기본검체 random urine 10mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 냉장 시행일 월, 화, 수, 목, 금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 TIA (Turbidimetric immunoassay) 검사의의 다발성 골수종의 진단 및 경과를 관찰한다. 유리형 경쇄(free light chains)는 형질세포(plasma cell)에서 면역글로불린이 생산되어 분비되는 과정 중 중쇄(heavy chain)와 결합하지 못한 잉여의 경쇄를 말하며 이는 정상적으로 혈청 내에 소량 존재하나 다발성골수종 등과 같은 단클론성 감마글로블린장애증(monoclonal gammopathy)에서 특히 증가된 농도를 보여 이들 질환을 진단하고 추적검사하는데 표지자로 이용된다. 면역글로불린의 기본구조는 2개의 H-chain과 2개의 L-chain으로 이루어졌는데, L-chain의 종류에 따라 2가지 kappa, lambda type으로 분류된다. 비고 녹십자 외주검사 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L72324 검사항목명 Free Lambda light chain(Urine) 참고치 0~4.99 단위 mg/L 기본검체 random urine 10mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 냉장 시행일 월, 화, 수, 목, 금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 TIA (Turbidimetric immunoassay) 검사의의 다발성 골수종의 진단 및 경과를 관찰한다. 유리형 경쇄(free light chains)는 형질세포(plasma cell)에서 면역글로불린이 생산되어 분비되는 과정 중 중쇄(heavy chain)와 결합하지 못한 잉여의 경쇄를 말하며 이는 정상적으로 혈청 내에 소량 존재하나 다발성골수종 등과 같은 단클론성 감마글로블린장애증(monoclonal gammopathy)에서 특히 증가된 농도를 보여 이들 질환을 진단하고 추적검사하는데 표지자로 이용된다. 면역글로불린의 기본구조는 2개의 H-chain과 2개의 L-chain으로 이루어졌는데, L-chain의 종류에 따라 2가지 kappa, lambda type으로 분류된다. 비고 녹십자 외주검사 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
