검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2230 검사항목명 Factor assay(II) 참고치 81~144 단위 % 기본검체 Citrate blood 2.7mL 2개 검체용기 이미지 
검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 환자의 Hct 이 55% 이상인 경우: 응고검사실(전화2288)에 연락하여 항응고제농도가 조절된 채혈관을 받아가서 채혈해야 함. 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시), 토(오전11시) 보고소요시간 2주(본원) 검사방법 Clotting assay 검사의의 Inherited prothrombin deficiency는 극히 드물다. 최근 antiphospholipid antibody의 antigenic epitope로 연구되고 있으며 multiple myeloma, SLE 환자에서 antibody에 의한 functional activity의 감소가 보고된 바 있다. 비고 2022.10.31 참고치 변경 (변경 전 71~131) 동의어 응고인자 2번, 프로트롬빈 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2237 검사항목명 Factor IX Ab 참고치 Negative 단위 B.U 기본검체 Citrate blood 2.7 mL 2개 검체용기 이미지 
검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 환자의 Hct 이 55% 이상인 경우: 응고검사실(전화2288)에 연락하여 항응고제농도가 조절된 채혈관을 받아가서 채혈해야 함. 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시), 토(오전11시) 보고소요시간 2주(본원) 검사방법 Bethesda 검사의의 Hemophilia B의 약 3%, severe disease의 약 7-10%에서 antibody가 발생한다. Factor VIII에 대한 antibody와 반대로 Ag(factor IX)에 exposure 후 즉시 반응하며 Ag이 사라지면 antibody의 작용도 사라진다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2575 검사항목명 Factor V Leiden thrombophilia, F5, 1691G>A (R506Q) 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3주(추가검사 필요시 4주) 검사방법 PCR, RFLP/Sequencing 검사의의 . 관련 병명 : Thrombophilia (혈전증) . 유전자: 제5혈액응고인자; F5; coagulation factor V; 1q23 . DNA 검사: 상기 유전자의 Leiden 돌연변이 (G1691A)를 검사함. . 배경 : Activated protein C (APC) 내성은 혈전증의 원인임. 정상적으로 APC는 제5혈액응고인자의 활성형 (F5a)를 불활성형 (F5i)로 분해함. 제5혈액응고인자 Leiden 돌연변이는 1691번 염기의 G->A 돌연변이 (FV Leiden; G1691A)로 506번째 아미노산이 치환 (R506Q; Arg→Gln)되어 APC에 반응하지 않으며, 이로써 혈전증을 유발함. 한국인에서의 빈도는 매우 낮음. 비고 동의어 thrombophilia, activated protein C resistance, APC 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2236 검사항목명 Factor VIII Ab 참고치 Negative 단위 B.U 기본검체 Citrate blood 2.7 mL 2개 검체용기 이미지 검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 환자의 Hct 이 55% 이상인 경우: 응고검사실(전화2288)에 연락하여 항응고제농도가 조절된 채혈관을 받아가서 채혈해야 함. 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시), 토(오전11시) 보고소요시간 2주(본원) 검사방법 Bethesda 검사의의 Hemophilia A의 약 10-25%에서 factor VIII에 대한 alloantibody가 발생한다. Antibody의 단위는 Bethesda unit으로 표현되며 1 Bethesda unit은 동량의 정상혈장에 있는 factor VIII의 기능을 50% 억제하는 능력이다. Factor VIII에 대한 alloantibody는 Ag(factor VIII)에 노출 후 서서히 작용하며 anamnestic response가 있는 것이 특징적이다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L22 검사분류명 혈액응고 검사항목코드 L2245 검사항목명 FactorXIII screening 참고치 Present 단위 기본검체 Citrate blood 2.7 mL 2개 검체용기 이미지 검체용기 vacutainer(Sodium citrate, 현재 2.7 mL 공급) 주의사항 시행일 월-금 접수마감시간 월-금(오후4시),토(오전11시) 보고소요시간 2주(본원) 검사방법 Urea lysis test 검사의의 Factor XIII은 fibrin stabilizing factor이며 congenital deficinecy가 있는 경우 모든 clotting test는 정상 결과를 보인며, 5M urea 내에서 fibrin clot이 용해되는 것이 유일한 진단 수단이다. Acquired type은 AML, liver disease, association with hypofibrinogenemia in obstetric complications, presence of circulating inhibitor 의 경우에 발생할 수 있다. 비고 동의어 13번 응고인자 선별검사 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25340 검사항목명 Familial adenomatous polyposis, APC sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: APC [adenomatous polyposis coli; 5q21; Gene ID 324] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial adenomatous polyposis 4. 배경, 의의:Familial adenomatous polyposis (FAP)는 APC 유전자의 돌연변이에 의해 수백-수천개의 colonic polyp이 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전적 질환임. 평균 16세에 발병하여 colectomy 등의 치료를 받지 않을 경우 35세 무렵에 95%의 환자에게서 colon cancer가 발병함. FAP, attenuated FAP, Gardener syndrome, Turcout syndrome 질환 등이 APC 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며 본 검사를 통해 특징적인 FAP 환자의 90%에서 mutation을 검출하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 비고 [2011.1.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25218 검사항목명 Familial hemiplegic migraine, episodic ataxia type 2, CACNA1A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: CACNA1A [calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit; 19p13.2-p13.1; GeneID 773] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-47 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial hemiplegic migraine (FHM), CACNA1A-Related Episodic Ataxia Type 2 (EA2) 4. 배경, 의의: CACNA1A 유전자는 voltage-dependent, P/Q type의 Calcium channel 중 alpha 1A subunit 을 합성하는 유전자임. 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환은 familial hemiplegic migraine (FHM), episodic ataxia 2 (EA2), spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)등이 있음. 이중 FHM 은 전조가 있는 편두통 질환군 이며, EA2 는 ataxia, vertigo, nausea 가 간헐적으로 나타나는 질환임. 두 질환 모두 상염색체 우성으로 유전함. FHM 의 약 50% 와 EA2 의 약 80% 가 CACNA1A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 본 검사롤 통해 진단함. SCA6 는 이 유전자의 삼염기(CAG) 반복 구조의 증폭에 의해 발생하며, 이 검사는 "L2568 SCA6"를 의뢰함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25411 검사항목명 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, PRF1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PRF1 [perforin 1 (pore forming protein); 10q22; GeneID 5551] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-3의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4. 배경, 의의 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL)는 macrophage와 T-ymphocytes의 hyperactivation과 proliferation에 의해 fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환임. 알려진 원인 유전자는 UNC13D, PRF1, STX11, STXBP2 유전자가 있음. 본 검사는 전체 FHL의 20-30%를 차지하는 PRF1 유전자에 대하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25412 검사항목명 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, UNC13D sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: UNC13D [unc-13 homolog D; 17q25.1; GeneID 201294] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-32의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4. 배경, 의의 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL)는 macrophage와 T-ymphocytes의 hyperactivation과 proliferation에 의해 fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환임. 알려진 원인 유전자는 UNC13D, PRF1, STX11, STXBP2 유전자가 있음. 본 검사는 전체 FHL의 20-30%를 차지하는 UNC13D 유전자에 대하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25265 검사항목명 Familial Hypokalemic periodic paralysis, SCN4A sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: SCN4A [SCN4A sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (autosomal dominant);17q23-q25.3; GeneID: 6329] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Familial Hypokalemic periodic paralysis 4. 배경, 의의: Familial Hypokalemic periodic paralysis는 이완 마비와 마비가 있을 때의 혈중 낮은 칼륨 농도(<0.9-3mmol/L), 전기근전도 검사 상 근긴장도 부재의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유전자는 CACNA1S와 SCN4A가 알려져 있다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중
