검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.

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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25372 검사항목명 EGFR, exon 18-21 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL, tumor tissue 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 Slide는 실온보관으로 검사실로 운송, Fresh tissue는 지체시 dry ice 보관, 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 작성 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 2주 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: EGFR [pidermal growth factor receptor; 7p12; Gene ID 1956] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 18-21의 coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Lung cancer 4. 배경, 의의: Non-small cell lung cancer (NSCLC) 에서 Epidermal growth factor receptor (EGFR) 유전자의 돌연변이가 있는 경우 EGFR tyrosin kinase inhibitors (EGFR-TKIs) 에 우수한 치료 반응을 보임. 본 검사로 EGFR 유전자의 exon 18-21에 위치한 돌연변이를 검사하여 gefitinib 등의 TKIs 약물에 대한 반응을 예측할 수 있음. 비고 [2011.4.7]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2840 검사항목명 EGFR/CEP 7, FISH 참고치 단위 ratio 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 EGFR/CEP 7은 7p12부위의 epidermal growth factor receptor gene (EGFR)의 copy수를 검색 할 수 있습니다. EGFR 유전자는 tyrosine kinase activity를 가지며 cell proliferation을 통제하는 역할을 하는 것으로 추정되고 있다. 비고 동의어 EGFR/CEP7 FISH 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2637 검사항목명 EGR(5q31) deletion, FISH 참고치 <1 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 MDS(myelodysplastic syndrome) 중 독특한 형태인 5q- syndrome을 진단하는데 이용된다. 5q- syndrome은 refractory anemia, megakaryocyte의 비정상적인 형태, 염색체 검사상 5q-만을 보이는 것이 특징적이다. Therapy-related MDS에서도 5q-을 보일 수 있지만, 5q- syndrome에 의한 MDS의 경우는 예후가 좋고, acute leukemia로의 tansformation이 적다고 알려져 있다. 비고 동의어 5q deletion FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2526 검사항목명 EHEC PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 Stool 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 냉장보관 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 3일 검사방법 PCR 검사의의 출혈성 대장염과 용혈성 요독증후군을 일으키는 장출혈성 대장균(enterohemorrhagic E. coli, EHEC)의 독소 인 Shiga toxin (verotoxin) 유전자를 검출함. EHEC 의 대표적 O 혈청형이 O157 이지만, 본 검사는 O157 외에 Shiga toxin 유전자를 가지는 다른 혈청형도 검출 가능, EHEC 을 배양 분리하는 검사가 아니므로 혈청형의 구분은 불가능 비고 E. coli O157, PCR --> EHEC, PCR 검사항목명 변경(2002.12.16) 동의어 Enterohemorrhagic E.coli, 장출혈성 대장균 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25267 검사항목명 Ehlers-Danlos syndrome type IV, COL3A1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: COL3A1 [COL3A1 collagen, type III, alpha 1 (Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant); 2q31; GeneID: 1281] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-51의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함 3. 관련 질환: Ehlers-Danlos syndrome type IV, autosomal dominant. 4. 배경, 의의: Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (type IV)은 상염색체 우성으로 유전되는 결체 조직 질환임. 환자는 특징적 안면형과 사지의 형태(acrogeria), translucent skin, easy bruising 등을 보이며, 합병증으로 동맥파열, aneurysm, 박리, 소화기계 천공 혹은 파열, 자궁 파열 등이 발생할 수 있음. COL3A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 98-99%의 빈도로 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 비고 [2010.11.24]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25379 검사항목명 ELANE-related neutropenia, ELANE (ELA2) sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ELANE [elastase, neutrophil expressed; 19p13.3; Gene ID 1991] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-5의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: ELANE-related neutropenia, Cyclic neutropenia, Severe congenital neutropenia 4. 배경, 의의:ELANE-related neutropenia는 congenital neutropenia와 cyclic neutropenia를 포함한 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 주증상은 absolute neutrophil counts (ANCs) 감소에 따른 반복적인 감염과 발열임. 본 검사로 cyclic neutropenia 환자의 90-100%, congenital neutropenia 환자의 38-80%에서 돌연변이를 발견하여 확진이 가능함. 비고 [2011.4.26]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7284 검사항목명 Elastase I (stool)(외주) 참고치 ≥200 단위 ug E1/g stool 기본검체 Stool 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 시약생산중단으로 검사 일시중지 -> serum으로 대체 작업중 시행일 수탁중지 접수마감시간 보고소요시간 검사방법 검사의의 비고 녹십자의뢰 외주검사 (☏.578-0131) 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L3120 검사항목명 Electrolyte Panel (24hrs urine) 참고치 단위 기본검체 24hr Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 24시간 Volume을 적어주세요. 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 L-30과 동일 Indirect ISE 검사의의 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L31 검사분류명 일반화학(2) 검사항목코드 L31200 검사항목명 Electrolyte Panel (random urine) 참고치 단위 mmol/L 기본검체 Random Urine 검체용기 이미지 
검체용기 Medical Tube Urine 10mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 L-30과 동일 Indirect ISE 검사의의 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L30 검사분류명 일반화학(1) 검사항목코드 L30462 검사항목명 Electrolyte Panel-TCO2제외 참고치 각 항목 참조 단위 각 항목 참조 기본검체 SST blood 검체용기 이미지 
검체용기 SST blood 5mL 주의사항 시행일 (본원) 매일
(소아) 매일
(암병원) 월-금접수마감시간 (본원) 24시간 검사 가능
(소아) 24시간 검사 가능
(암병원) 월-금 : 17시까지 접수보고소요시간 (본원) 접수 후 2시간 이내
(소아) 접수 후 2시간 이내
(암병원) 접수마감시간 이내 검체 : 당일 2시간 이내 / 접수마감시간 이후 검체 : 익일 결과 보고검사방법 각 항목 참조 검사의의 [Electrolyte Panel-TCO2제외]
Sodium(L3043)
Potassium(L3044)
Chloride(L3045)비고 시행처: 본원자동화검사실, 소아진단검사의학과, 종양진단검사의학과 동의어 전해질 오더가능여부 예 시행여부 시행중




