검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7023 검사항목명 Direct Coombs` test(검사중단) 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 4 mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 시행일 월-일 접수마감시간 오후12:00 보고소요시간 1일 검사방법 Column Agglutination 검사의의 면역성 용혈성 빈혈, 신생아 용혈성 질환, 이형 수혈을 받은자 (수혈 직후), 약제유발성 용혈 등의 경우에 양성을 보인다. 결합 항체는 IgG 가 가장 많고 IgM, IgA 는 비교적 적다. C3d 의 결합은 종종 있다. 비고 L7023 Direct Coombs' test의 오더삭제 -> L7077 Direct Coombs' test(Liss Gel)로 수가변경: 2002.7.12(검사방법 변경) 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M3228 검사항목명 DLI (림프구 성분 채집술 (B)) 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 [CS-3000 중단으로 삭제] Consultation 및 예약 요함 주의사항 보존온도 : 20-24 ℃ 유효기간 : 채혈 후 24시간 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th 검사의의 참조: 수혈지침서 10th 비고 Donor lymphocytapheresis Donor lymphocyte infusion 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M32282 검사항목명 DLI 림프구성분채집술(C)(M32282) 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 Consultation 및 예약 요함 주의사항 보존온도 : 20-24 ℃ 유효기간 : 채혈 후 24시간 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th 검사의의 참조: 수혈지침서 10th 비고 Donor lymphocytapheresis Donor lymphocyte infusion 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25279 검사항목명 DMD sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 10주(추가검사 필요시 12주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: DMD [dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types); Xp21.2; GeneID: 1756] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-79의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 직접염기서열법으로 검사함 3. 관련 질환: Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) 4. 배경, 의의:Duchenne 및 Becker 근이영양증 (DMD/BMD)은 성염색체(X) 열성으로 유전되고, DMD 유전자의 손상으로 dystrophin 단백이 완전 또는 부분 손실됨으로써, 병리학적으로는 근섬유의 괴사를 보이고 임상적으로는 진행성 근력저하를 보이는 근육 질환임. 발병률은 DMD의 경우 유전성 근육질환의 약 90%를 차지하여, 남아 출생 3300명 당 1명 정도임. 질환의 원인이 되는 DMD 유전자의 이상은 중복, 결실, 점돌연변이 등으로 다양함. 본 검사는 DMD/BMD 환자의 약 1/3에게서 원인이 되는 소규모 점돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 돌연변이가 발견되는 가족의 경우 산전 진단도 가능함. 환자의 대다수인 2/3의 원 인이 되는 exon의 중복/결실을 검출하기 위해서는 L2562, DMD/BMD, exon deletion/duplication test를 의뢰함. 비고 [2011.7.5]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2562 검사항목명 DMD/BMD, exon del/dup test 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주 ) 검사방법 MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) 검사의의 . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: 상기 유전자의 79개 exon 전체에 대해서 deletion/duplication 유무를 검사함. . 배경, 의의: DMD/BMD 환자의 약 2/3는 exon deletion/duplication에 의해 발생하며, 1/3은 점돌연변이에 의해서 발생함. 본 검사에서 음성으로 확인된 경우, DMD 유전자sequencing 검사 (L25279)를 권장함. 비고 [2013.3.18] 검사명 변경 기존 : DMD/BMD, exon del/dup test 변경 : DMD/BMD, exon del/dup (MLPA) 동의어 Duchenne, Becker muscular dystrophy, Xp21.2 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L2564 검사항목명 DMD/BMD, linkage test 참고치 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 의뢰전 consultation 필요 -> 임상병리과 박성섭 교수 (T. 3206) 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 Linkage analysis 검사의의 . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: Proband가 exon deletion 검사에서 음성으로 나왔지만, western blot 등의 다른 검사로 DMD/BMD로 확진된 경우, 가족 구성원에서 carrier 여부와 산전진단을 함 비고 동의어 Duchenne, Becker muscular dystrophy, family, Xp21.2 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L70 검사분류명 혈액은행검사 검사항목코드 L7036 검사항목명 Donath-Landsteiner Ab 참고치 Negative 단위 기본검체 Plain blood (serum), 6 mL 2개(혈청이 6 mL 필요하므로 충분히) 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈즉시 접수 (체온유지), 헌혈실에서의 채혈 권장 시행일 월-금 접수마감시간 오후 12:00 보고소요시간 2일 검사방법 시험관법 검사의의 자가면역성 용혈성빈혈의 일종인 Paroxysmal cold hemoglobinuria (PCH, 발작성한냉혈색소뇨증)의 진단에 이용된다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M3292 검사항목명 Donor leukapheresis 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 Consultation 및 예약 요함. Granulocyte transfusion을 목적으로 하는 경우에 시행. 공여자 전처지 필요. 제조 후 20-24℃에서 보관, 24시간 이내 사용 주의사항 보존온도 : 20-24℃ 유효기간 : 채혈 후 24시간 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th 검사의의 참조: 수혈지침서 10th 비고 성분채집백혈구 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L50 검사분류명 세포면역검사 검사항목코드 L50881 검사항목명 Donor-HLA Typing (NGS/A,B,C,DR,DQ) 참고치 단위 기본검체 EDTA Tube 6mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 Donor 일 경우 이름, 환자와의 관계 정확히 표시 /유전자동의서 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오후12시30분 보고소요시간 14일 검사방법 Next Generation Sequencing 검사의의 1) DNA 형별검사 방법으로 HLA-A,B,DR등의 유전자를 대립유전자 수준으로 검사하여 보고함 (high resolution typing) 2) 임상적 이용: 장기이식, 질병연관성 연구 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25172 검사항목명 Dopa-responsive dystonia, GCH1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: GCH1 [GTP cyclohydrolase 1 (Dopa-responsive dystonia); 14q22; GeneID 2643] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-6의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Dopa-responsive dystonia 4. 배경, 의의: Dopa-responsive dystonia 은 조기 발생하는 이상운동질환으로 초기에는 사지에서 dystonia가 시작되고 이후에 parkinsonism 으로 진행하며 levodopa 에 잘 반응함. GCH1 는 GTPCH1 효소를 coding 하며, DRD 관련 유전자 중 가장 중요한 원인유전자임. 본 검사로 GTPCH1 결핍 DRD의 약 60-80% 정도에서 원인 돌연변이를 진단함. 본 검사는 GCH1 유전자와 관련된 autosomal recessive GTPCH1 deficiency with hyperphenylalaninemia, dystonia with motor delay 의 원인 돌연변이를 진단할 수 있음. 비고 동의어 parkinsonism, GTPCH1, levodopa; DRD; parkinsonism;도파반응성근긴장이상 오더가능여부 예 시행여부 시행중
