검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M3203 검사항목명 Whole blood (320ml) 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 항응고제: CPDA-1, 실제용량: 320±32 mL 주의사항 보존온도 : 1-6℃ 유효기간 : 채혈 후 35일 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th & 수혈가이드라인 2nd 검사의의 참조: 수혈지침서 10th & 수혈가이드라인 2nd 비고 WB 320, 전혈 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 M32 검사분류명 수혈혈액요청 검사항목코드 M3243 검사항목명 Whole blood (400ml) 참고치 단위 기본검체 검체용기 이미지 검체용기 항응고제: CPDA-1, 실제용량: 400±40 mL 주의사항 보존온도 : 1-6℃ 유효기간 : 채혈 후 35일 시행일 예약 접수마감시간 보고소요시간 예약시간 내 검사방법 참조: 수혈지침서 10th & 수혈가이드라인 2nd 검사의의 참조: 수혈지침서 10th & 수혈가이드라인 2nd 비고 WB 400, 전혈 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L7498 검사항목명 Widal test(외주) 참고치 Widal O : Negative(≤1:80) Widal H : Negative(≤1:80) 단위 U/mL 기본검체 Serum 4 ml 검체용기 이미지 검체용기 14. Serum-4.0 주의사항 냉장 시행일 월-금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오전 11시 보고소요시간 3일 검사방법 Card응집법 검사의의 장티푸스성질환의 진단에 이용되는 보조 진단 검사법이며,Widal 반응에 이용되는 항원으로서 Vi항원(협막성항원), TO항원(Salmonela O항원), AO항원(Paratyphus A균O항원), 항체에 대해 독성 작용을 나타내는 균체의 활성 성분이다. 많은 경우 발병 뒤 2-3주에 항체가는 상승하고, 4-5주에는 최고가를 나타내며, 그 후 역가는 떨어진다. 따라서 1회의 검사로는 진단적 의의에 부족하고, 적어도 1주 간격으로 검사를 반복하고, 4배 이상 항체가의 상승이 있으면 감염을 의심한다. 위양성으로는 예방 접종뒤에 O응집소가 고가를 나타내는 것이 있으며, 3개월 이상 경과하면 저하한다. 또, 접종뒤 장티푸스성질환 이외의 감염증, 열성 질환에 걸렸을 때에 비특이적 기왕성반응이 일어나고, 역가가 상승하는 일이 있다. 한편, Vi응집소는 예방 접종뒤에도 거의 상승하지 않는다. Vi응집소가 20배 이상 상승한 경우, 장티푸스의 이환 또는 보균자인 것이 의심되어 진다. 한편, 병 초기에 클로람페니콜 요법을 하면, 항체 생산이 불충분하게 되어, 장티푸스균 양성으로 Widal반응이 음성이 되는 것이 있다. 일반적으로 발병 초기의 1회 검사만으로는 진단적 의의가 거의 없으므로 급성기와 회복기의 2회 항체가를 측정하여 4배 이상 증가시 유의한 것으로 판정할 수 있다. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2619 검사항목명 Williams, FISH 참고치 단위 기본검체 Heparin blood 5~8 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 중기핵 FISH 검사의의 Wlliams syndrome 환자의 90-94%는 7q11.23의 deletion에 의하며 본 검사로 7q11.23 elastin gene deletion을 100% 진단할 수 있음. 단, 본 검사로 point mutation이나 7q11.23이외의 deletion 여부는 알 수 없음. Carrier 검사와 산전 진단 : 본 증후군은 penetrance와 phenotype expressivity가 매우 다양하므로 정상적인 phenotype을 지닌 carrier에서도 ELN deletion 유무를 검출할 수 있음. 비고 동의어 Wlliams syndrome FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25113 검사항목명 Wilson disease, ATP7B sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 . 유전자: ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, 13q14.3) . DNA 검사: 염기서열검사 (전체 exon) . 관련 질환: Wilson disease . 배경, 의의: 윌슨병의 원인인 ATP7B의 돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25222 검사항목명 Wiskott-Aldrich syndrome, WAS sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: WAS [Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia); Xp11.4-11.21; Gene ID 7454] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: WAS 관련 질환 (Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked thrombocytopenia, X-linked congenital neutropenia) 4. 배경, 의의: 상기 관련질환 중 Wiskott-Aldrich 증후군은 혈소판 감소증, 면역결핍증, 습진, 자가면역질환 등을 특징으로 하는 유전 질환임. 본 질환군은 X 염색체 관련으로 유전되며, 원인 유전자는 WAS 임, 본 검사는 WAS 의 원인돌연변이를 진단함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25369 검사항목명 WT1 mRNA, 정량, real-time RT-PCR 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA; peripheral blood 6 mL , Bone marrow aspirate 3 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 시행일 화 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 3일 검사방법 Real-time RT-PCR 검사의의 1. 유전자: WT1 [Wilms tumor 1; 11p13; GeneID 7490] 2. 분자진단검사: WT1 유전자, mRNA 발현 정도를 real-time RT-PCR 법으로 정량검사함. 3. 관련질환: Leukemia 4. 배경,의의: 말초 혈액에서 WT1 유전자의 높은 발현은 leukemia 환자에서 나쁜 예후와 연관됨. 본 검사는 real-time RT-PCR 법으로 WT1 transcript의 양을 정량 평가함. 비고 [2011.3.30]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L26 검사분류명 FISH검사 검사항목코드 L2633 검사항목명 X/Y Chromosome, FISH 참고치 4주이내 : 0-2.9, 4주이후 : 0-1.5 단위 % 기본검체 Heparin BM 5-8 mL, 말초혈액, Tissue도 가능 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 채혈후 1-2시간 이내 검사실의뢰, 냉장보관 시행일 월~금,토 접수마감시간 오후5시,오전 10시 보고소요시간 7일 검사방법 간기핵 FISH 검사의의 X,Y 염색체의 성염색체 이상 유,무를 진단한다. 비고 동의어 XY, X, Y, FISH 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25410 검사항목명 X-linked adrenoleukodystrophy, ABCD1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ABCD1 [ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1; Gene ID 215] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) 4. 배경, 의의 X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)는 성염색체 연관으로 유전되는 신경계통의 질환으로 뇌척수의 백색질과 부신의 피질을 주로 침범한다. 남성에서 증상이 나타나지만 약 20%의 여성 보인자에서도 비교적 경한 증상을 좀 더 늦은 나이에 보이는 질환이다. 남성에서 X-ALD는 3가지 유형으로 구분되는데 소아대뇌형은 약 4-8세경에 주의력결핍과잉행동장애로 처음 발견되며 진행하는 인지장애, 행동, 시력, 청력, 운동장애를 보이다가 보통 2년 내에 완전한 장애를 보인다. 부신척수신경병형은 20대 후반에 진행하는 하지마비와 괄약근 부전, 성기능 장애, 부신피질 장애를 나타냄. Addison disease only형은 신경학적 증상 없이 2세-성인기에 일차성 부신피질부전을 나타낸다. ABCD1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자이다. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 90% 이상에서 점돌연변이 혹은 중복 결실이 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. 비고 [2012.6.8]신규등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25437 검사항목명 X-SCID, IL2RG sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 8주(추가검사 필요시 10주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) 4. 배경, 의의 X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)는 면역체계에 관여하는 세포들의 결핍으로 인하여 면 역체계가 기능을 하지 못하는 X-linked 유전질환으로 질환의 원인 유전자는 IL2RG임. 본 검사로 질환이 의 심되는 환자에서 유전자 검사를 통해 99% 이상에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 가족검 사 및 산전진단도 가능함. 비고 [2013.1.14] 신규등록 동의어 X-linked severe combined immunodeficiency 오더가능여부 예 시행여부 시행중