검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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게시판 내용 검사분류코드 L71 검사분류명 외주검사 검사항목코드 L72325 검사항목명 κ/λ ratio(Urine) 참고치 - 단위 - 기본검체 random urine 10mL 검체용기 이미지 
검체용기 주의사항 L72323, L72324 모두 의뢰시 ratio 결과 보고 시행일 월,화,수,목,금 접수마감시간 검사 시행일 전날 오후 3시 보고소요시간 3일 검사방법 검사의의 비고 녹십자 외주검사 동의어 오더가능여부 아니오 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25432 검사항목명 가족검사 ABCC8 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ABCC8 [ATP-binding cassette transporter sub-family C member 8; 11p15.1; GeneID 6833] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 ABCC8 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Familial Hyperinsulinism (FHI), Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25187 검사항목명 가족검사 Agammaglobulinemia, X-linked, BTK sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: BTK [Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, Xq21.3-q22, Gene ID 695] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-19 의 5'UTR, coding region 과 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: X-linked agammaglobulinemia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 X-linked agammaglobulinemia, BTK, sequencing 검사(L25169)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 ?X-연관성 무감마글로불린증 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25198 검사항목명 가족검사 Alagille syndrome, JAG1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: JAG1 [jagged 1 (Alagille syndrome); 20p12.1-p11.23; Gene ID 182] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-26 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Alagille 증후군 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Alagille syndrome, JAG1, sequencing 검사(L25180)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25200 검사항목명 가족검사 alpha-Thalassemia, HBA1/HBA2 Sequencing, del/dup 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: 1) HBA1 [hemoglobin, alpha 1; 16p13.3; Gene ID 3039], 2) HBA2 [hemoglobin, alpha 2; 16p13.3; Gene ID 3040] 2. 분자진단검사: 1) 상기 두 유전자의 Deletion/Duplication test: Gene Dosage test: MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), 2) 상기 두 유전자의 exon 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Alpha thalassemia 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Alpha thalassemia, HBA1/HBA2, Sequencing, Del/Dup 검사(L25184)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 anemia, 지중해 빈혈 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25191 검사항목명 가족검사 Amyotrophic lateral sclerosis, SOD1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: SOD1 [superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)), 21q22.1, GeneID 6647] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-5 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Amyotrophic lateral sclerosis 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Amyotrophic lateral sclerosis, SOD1, sequencing 검사(L25173)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 ALS, superoxide dismutase, 근위축성측삭경화증,루게릭씨병, Lou Gehrigs Disease 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25188 검사항목명 가족검사 Androgen insensitivity syndorme, AR sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 대상유전자: AR [Androgen receptor, Xq11.2-q12, Gene ID 367] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Androgen insensitivity syndrome 4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Androgen insensitivity syndorme, AR, sequencing 검사(L25170)에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 비고 동의어 안드로젠 수용체, 안드로겐 불감성 증후군, AIS, CAIS 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25333 검사항목명 가족검사 Aniridia, PAX6 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 화 접수마감시간 시행일 전일 보고소요시간 10일 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: PAX6 [paired box 6; 11p13; GeneID: 5080] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 PAX6 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Aniridia, WAGR syndrome 비고 [2010.11.3] 신설 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25250 검사항목명 가족검사 Antithrombin deficiency, SERPINC1 sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, sequencing 검사의의 1. 유전자: SERPINC1 [serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1; 1q23-q25.1; Gene ID 462] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Antithrombin deficiency, SERPINC1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Antithrombin deficiency, thrombophilia 비고 동의어 오더가능여부 예 시행여부 시행중 -
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게시판 내용 검사분류코드 L25 검사분류명 분자유전학 검사항목코드 L25435 검사항목명 가족검사 Arylsulfatase A Deficiency, ARSA sequencing 참고치 Negative 단위 기본검체 EDTA blood 6 mL 검체용기 이미지 검체용기 주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 시행일 월-토 접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분) 보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주) 검사방법 PCR, Sequencing 검사의의 1. 유전자: ARSA [arylsulfatase A; 22q13.33; GeneID 410] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 ARSA sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: Arylsulfatase A Deficiency (Metachromatic Leukodystrophy) 비고 [2012.12.17] 신규검사등록 동의어 Metachromatic Leukodystrophy 오더가능여부 예 시행여부 시행중
